Gentester for brystkreft og eggstokkreft.
Original version
Rapport fra Kunnskapssenteret 5/2008Abstract
SUMMARY IN ENGLISH IN THE REPORT.
*********************************
Brystkreft og eggstokkreft er blant de hyppigste kreftformene som rammer kvinner i Norge. Man regner med at 5−10 % av disse krefttilfellene skyldes arv. Rapporten tar for seg tester for å påvise feil i BRCA-genene som forårsaker brystkreft og eggstokkreft.
Analytisk og klinisk validitet av BRCA-gentester:
Det er ikke mulig å trekke klare konklusjoner om hva som er den mest analytisk gyldige testen for å påvise genfeil i BRCA1- og BRCA2-genene. Full mutasjons-undersøkelse vil være den sikreste måten å fange opp en genfeil på, og det gjøres ved en kombinasjon av flere teknikker. I Norge finnes det egne prediktive tester med høy sensitivitet og spesifisitet, disse testene vil fange opp kjente norske mutasjoner. De vil identifisere mange, men ikke alle familier med mutasjoner i BRCA1/2-genene.
Forebyggende tiltak for bærere av BRCA1/2-mutasjoner:
Genetisk testing vil kunne identifisere bærere av BRCA-1/2-genfeil. Tett oppfølging med hyppige mammografiundersøkelser og/eller MRI er et aktuelt tiltak for bærere av BRCA1- og BRCA2-mutasjoner. MRI er mer sensitiv enn mammografi, særlig hos yngre kvinner. Forebyggende fjerning av friske organer reduserer kreftrisikoen vesentlig, men fjerner den ikke helt. Forebyggende fjerning av eggstokker (profylaktisk ooforektomi) kan redusere risikoen for eggstokkreft med 85 til 100 % og brystkreft med 53 til 68 %. Forebyggende fjerning av bryst (profylaktisk mastektomi) kan redusere risikoen for brystkreft med 85 til 100 %.
Etiske betraktninger
Genetisk testing har konsekvenser også for andre enn den personen som testes, og reiser derfor mange etiske spørsmål. Det bør derfor stilles betydelige krav til informasjon og genetisk veiledning før genetisk testing skjer.
Konklusjon
Mutasjoner i BRCA1/2-genene er assosiert med økt risiko for bryst- og eggstokkreft. Det foreligger tester for de vanligste mutasjonene i den norske befolkningen. Testene vil kunne gi verdifull informasjon til medlemmer av familier med kjent mutasjon. Flere genetiske testinger trengs for å utelukke en genmutasjon. Det er fortsatt et behov for flere studier om ulike strategier for oppfølging og forebygging av kreftutvikling hos BRCA1/2-mutasjonsbærere.
Publisher
Norwegian Knowledge Centre for the Health ServicesSeries
Rapport fra Kunnskapssenteret5/2008
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Helseeffekt av influensavaksine til eldre og kronisk syke
Vist, Gunn E.; Sæterdal, Ingvil; Johansen, Marit; Bergsaker, Marianne Riise; Hauge, Siri Helene; Fretheim, Atle (Rapport fra Kunnskapssenteret, Peer reviewed; Research report, 2009-05-20)BAKGRUNN: På oppdrag fra allmennpraktiker Ottar Grimstad ble vi bedt om å finne dokumentasjonsgrunnlaget for effekten av influensavaksinering av eldre og personer med kronisk sykdom. METODE: Vi søkte etter systematiske ... -
HPV RNA-test for livmorhalskreft
Sæterdal, Ingvil von Mehren; Juvet, Lene Kristine; Norderhaug, Inger Natvig (Rapport fra Kunnskapssenteret, Peer reviewed; Research report, 2008-01)3-PAGE EXECUTIVE SUMMARY Background Cervical cancer is the second most common cancer in women world-wide and affects about 300 women in Norway each year. Cervical cancer develops through cellular abnormalities in the ... -
Misoprostol ved igangsetting av fødsel
Ringrike, Tove; Samdal, Kristian; Lyngstadaas, Anita; Johansen, Karianne; Heimstad, Runa; Tuveng, Jon; Eriksson, Ane Gerda Zahl; Halvorsen, Marit; Gjertsen, Marianne Klemp (Rapport fra Kunnskapssenteret, Peer reviewed; Research report, 2009-03)1-PAGE KEY MESSAGES *** BACKGROUND Approximately 55 000 children are born in Norway each year. It is sometimes necessary to induce labour artificially. With respect to induction with drugs, misoprostol and dinoprostone ...