Gentester for brystkreft og eggstokkreft.

Abstract

SUMMARY IN ENGLISH IN THE REPORT. ********************************* Brystkreft og eggstokkreft er blant de hyppigste kreftformene som rammer kvinner i Norge. Man regner med at 5−10 % av disse krefttilfellene skyldes arv. Rapporten tar for seg tester for å påvise feil i BRCA-genene som forårsaker brystkreft og eggstokkreft.

Analytisk og klinisk validitet av BRCA-gentester: Det er ikke mulig å trekke klare konklusjoner om hva som er den mest analytisk gyldige testen for å påvise genfeil i BRCA1- og BRCA2-genene. Full mutasjons-undersøkelse vil være den sikreste måten å fange opp en genfeil på, og det gjøres ved en kombinasjon av flere teknikker. I Norge finnes det egne prediktive tester med høy sensitivitet og spesifisitet, disse testene vil fange opp kjente norske mutasjoner. De vil identifisere mange, men ikke alle familier med mutasjoner i BRCA1/2-genene.

Forebyggende tiltak for bærere av BRCA1/2-mutasjoner: Genetisk testing vil kunne identifisere bærere av BRCA-1/2-genfeil. Tett oppfølging med hyppige mammografiundersøkelser og/eller MRI er et aktuelt tiltak for bærere av BRCA1- og BRCA2-mutasjoner. MRI er mer sensitiv enn mammografi, særlig hos yngre kvinner. Forebyggende fjerning av friske organer reduserer kreftrisikoen vesentlig, men fjerner den ikke helt. Forebyggende fjerning av eggstokker (profylaktisk ooforektomi) kan redusere risikoen for eggstokkreft med 85 til 100 % og brystkreft med 53 til 68 %. Forebyggende fjerning av bryst (profylaktisk mastektomi) kan redusere risikoen for brystkreft med 85 til 100 %.

Etiske betraktninger Genetisk testing har konsekvenser også for andre enn den personen som testes, og reiser derfor mange etiske spørsmål. Det bør derfor stilles betydelige krav til informasjon og genetisk veiledning før genetisk testing skjer.

Konklusjon Mutasjoner i BRCA1/2-genene er assosiert med økt risiko for bryst- og eggstokkreft. Det foreligger tester for de vanligste mutasjonene i den norske befolkningen. Testene vil kunne gi verdifull informasjon til medlemmer av familier med kjent mutasjon. Flere genetiske testinger trengs for å utelukke en genmutasjon. Det er fortsatt et behov for flere studier om ulike strategier for oppfølging og forebygging av kreftutvikling hos BRCA1/2-mutasjonsbærere.