Vurdering av tester for FLT3 mutasjoner ved akutt myelogen leukemi (AML)

Abstract

Hovedbudskap Akutt myelogen leukemi (AML) er en form for blodkreft hvor umodne blodceller (myeloblaster) i benmargen vokser og deler seg uhemmet. AML er en heterogen sykdom, og den karakteristiske overproduksjonen som skjer av umodne blodceller tilskrives ulike genetiske avvik. Disse mutasjonene endrer de normale mekanismene for cellevekst og celledeling.

Genetiske avvik som avdekkes ved ulike testmetoder kan være relevante for prognose og i valg av behandling ved diagnosetidspunkt og ved residiv hos AML pasienter. Folkehelseinstituttet har fått i oppdrag fra Bestillerforum å metodevurdere tester som påviser FLT3-mutasjoner.

Kunnskapsgrunnlaget for vurdering av FLT3 mutasjonstester består av 17 vitenskapelige studier.

FLT3 tester:

Testing for FLT3 mutasjoner gjøres rutinemessig for alle pasienter med AML Testing for FLT3 mutasjoner gjøres på ulike måter; PCR fragmentanalyse, Sanger-sekvensering og nestegenerasjonssekvensering (NGS) FLT3-ITD er den hyppigste mutasjonen (skjer hos ca. 30%), og er forbundet med andre genetiske avvik som samlet sett har foreløpig uklar betydning i valg av kreftbehandling FLT3-ITD mutasjon er forbundet med dårlig prognose hos AML pasienter både ved diagnosetidspunkt og ved residiv etter initiell behandling Det var ikke mulig å svare på om gilteritinib bør brukes kun hos pasienter med FLT3 mutasjon